小兒的血脂代謝與正常成人有所不同。同樣,小兒的血脂代謝紊亂也有其特點。原發性小兒血脂代謝紊亂主要是由于先天性基因缺陷所致,例如家族性血脂代謝異常、多基因高膽固醇血癥。雖然部分家族性高脂蛋白血癥在兒童和青少年時期并表現出來,但嚴重性缺陷9包括載脂蛋白、脂蛋白受體和脂蛋白代謝酶類的基因缺陷)所引起的脂蛋白代謝紊亂,常在兒童時期被檢出。
繼發性高脂血癥在兒童發生的可能性相對更大,所以凡是血漿低密度脂蛋白膽固醇大于3.4mmol/L(130mg/dl),都應注意排除繼發性高脂蛋白血癥的可能。臨床上可引起繼發性高脂蛋白血癥的原因很多,而常見的原因是肥胖和腎臟疾病。