地中海貧血的病因是什么？

   導(dǎo)讀：地中海貧血是一種遺傳性的血液疾病，有些年輕人不經(jīng)過婚檢就結(jié)婚生子，導(dǎo)致了地中海貧血的發(fā)病率的攀升，那么，地中海貧血的病因究竟是什么呢？百濟(jì)藥師告訴你。

    蛋白生成障礙性貧血又稱為地中海貧血，是一種基因缺地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此癥，是陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙，引發(fā)溶血性貧血的分子遺傳病。

    地中海貧血的基因突變是異質(zhì)、多態(tài)性的，加之純合子、雜合子的差異，因而有非常不同的表現(xiàn)型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者，稱為α。、β。或(αβ)。地中海貧血；尚能部分合成者，稱為α+、β+或(αβ)+地中海貧血。

    正常成人及胎兒血紅蛋白中都有α鏈。α珠蛋白鏈?zhǔn)墙M成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠蛋白鏈缺少或缺乏可使這三種正常血紅蛋白的合成都會受到影響。正常胎兒和新生兒的主要血紅蛋白是HBF，如果胎兒血紅蛋白中缺乏α珠蛋白鏈，γ珠蛋白相對增多，未與α珠蛋白鏈結(jié)合的γ珠蛋白就會聚集成HbBarts。由于HbBarts氧親合力高，這樣向組織釋放氧就極少，胎兒期將因缺氧而死亡，這就是“HbBarts胎兒水腫綜合征。”

    α與α+雜合子有一個α基因存在，可產(chǎn)生部分α鏈，過剩的β鏈形成β四聚體β4(HbH)，這就是“血紅蛋白H病”；β4不穩(wěn)定，在細(xì)胞內(nèi)形成沉淀小體，這種小體附著在細(xì)胞膜上，使細(xì)胞膜通透性增高，可變性降低，易被溶破，而發(fā)生慢性溶血性貧血。β鏈的缺乏，使α鏈相對增多，游離的α鏈不穩(wěn)定，容易形成包涵物沉淀，含有這種包涵物的幼紅細(xì)胞不易成熟，在骨髓中就發(fā)生溶血，成為無效造血。即使幼紅細(xì)胞成熟被釋放到血液中，其壽命也很短。在通過直徑小的毛細(xì)血管及脾竇內(nèi)皮細(xì)胞間隙時，由于包涵物小體附著在細(xì)胞膜上，使其膜僵硬而易被破壞，發(fā)生血管外溶血。研究認(rèn)為，地中海貧血患者紅細(xì)胞膜脂質(zhì)對氧化作用異常敏感，易被過氧化損傷，從而改變膜的結(jié)構(gòu)，使膜流動性降低，紅細(xì)胞變硬而被破壞。因此，地中海貧血紅細(xì)胞長期遭受過氧化損傷，是產(chǎn)生溶血的主要原因之一。

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