對于
肌肉萎縮的研究可以追溯到18世紀的法國,當時有人在大面積的鼠疫爆發后,身體出現了大面積萎縮,并且極快死亡。這種現象引起當時一些醫療者的興趣,經過幾百年的研究,研究專家們已經發現了多種肌肉萎縮癥的誘發因素:
(1)肌肉萎縮中毒因素:興奮毒性神經遞質。研究發現,一些患者轉運功能喪失是由于運動皮質內轉運體mRNA轉錄副本異常連接異常所致。對這種興奮毒性,SOD1酶是細胞防衛體系之一,可解毒自由基超氧化物陰離子。
(2)肌肉萎縮病毒感染:由于MND和急性脊髓灰質炎均侵犯脊髓前角運動神經元,且少數脊髓灰質炎患者后來發生MND,故有人推測MND與脊髓灰質炎或脊髓灰質炎樣病毒慢性感染有關。但ALS患者CSF、血清及神經組織均未發現病毒或相關抗原及抗體。
(3)肌肉萎縮遺傳因素:5%-10%的患者有遺傳性,稱為家族性肌萎縮性側索硬化,成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型為常染色體顯性或隱性遺傳,臨床上與散發病例難以區別。目前基因研究以確定常染色體顯性遺傳型無銅/鋅超氧化物歧化酶基因突變有關,突變基因定位于21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35,但這些基因突變患者僅占FALS的20%,其他ALS基因尚待確定。
(4)肌肉萎縮免疫因素:盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復合物,如抗甲狀腺原抗體、GM1抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等,但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞。目前認為,MND不屬于神經系統自身免疫病。
當然,真理是相對的,科技在不斷發展,真理也是在不斷地被否定中得到進步。肌肉萎縮癥的研究也在不斷地取得階段性成果,更多的誘發因素也會被發現。只有真正搞清楚了肌肉萎縮癥的內在,我們才能在治療上對癥下藥。