小腦疾病與脊髓小腦疾病

　小腦及其傳入與傳出通路的疾病引起隨意動作的速度,幅度與力度的異常.在解剖學上,小腦有3個分部.古小腦(前庭小腦)包括絨球小結葉,其功能是維持平衡,協調眼-頭-頸的動作,與前庭神經核有密切的相互聯系.位于中線的蚓部屬于舊小腦,其功能是協調軀干與下肢的動作.蚓部的病變會引起立姿與步態的異常.兩側的小腦半球構成新小腦,其功能是控制肢體(主要是兩上肢)的揮舞性動作與精細的協調動作.小腦疾病的體征小腦的結構性病變

　　梗塞,出血或腫瘤可產生神經障礙,而且隨著病變的擴大,可引起腦積水或顱內壓增高伴視神經乳頭水腫.小腦的中線部位(蚓部)是兒童期原發的腦瘤(髓母細胞瘤,囊性星形細胞瘤)最好發的部位.可以產生小腦功能障礙的還有多發性硬化的脫髓鞘性斑塊(可以發生在小腦白質任何部位),Chiari畸形(小腦組織陷入頸段椎管),與平底顱/顱底凹陷癥.

　　酒精中毒與營養缺乏能引起小腦蚓部與小腦前部變性,產生嚴重的步態共濟失調.其他后天獲得性小腦綜合征包括甲狀腺功能減退,各種中毒(一氧化碳,重金屬,苯妥英鈉),高熱與重復的頭部外傷.罕見地,在兒童中在病毒性感染后可發生可逆的全面的小腦功能障礙.在成人中,某些惡性病變可伴發一種罕見的嚴重的小腦變性.

脊髓小腦變性

　　一組以進行性共濟失調為特征的疾病,是由小腦,腦干,脊髓,周圍神經以及偶爾基底節的變性所造成.

　　這些綜合征中有許多是遺傳性的；另一些則屬散發性.脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟失調,小腦性共濟失調,或多系統萎縮.些疾病目前無特殊治療.

　　Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關的基因定位于第9號染色體.在5~15歲之間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現,但后者的代謝障礙基礎目前不明.

　　小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.

　　在多系統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮,色素沉著性視網膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直)；Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀)；亞速爾型運動系統變性(Machado-Joseph病)；以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征).

　　某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,能產生共濟失調.在線粒體多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維(ragged　red　fibers).