發表在國際雜志Journal of Biological Chemistry上的一篇研究論文中,來自杜克大學醫學中心的研究者通過研究揭示了和失明及帕金森疾病相關聯的關鍵基因;視網膜色素上皮(RPE)是位于眼部后方的一種組織,機體老化、周圍環境損傷及遺傳因素會引發一系列眼部疾病患者的視網膜色素上皮細胞死亡,比如年齡相關的黃斑變性及視網膜色素變性,最終使得患者視覺障礙或失明。
視網膜色素上皮細胞會產生一種名為L-Dopa的化合物,L-Dopa是多巴胺產生所必須的中間化合物,而多巴胺對于大腦特殊細胞(多巴胺神經元)之間的交流溝通非常關鍵,當由于機體衰老及遺傳因素影響使得這些神經元開始大范圍死亡時,病人就會患帕金森疾病。
文章中,研究者就揭示了名為Ranbp2的蛋白質和視網膜色素上皮細胞死亡、帕金森疾病發生之間的關聯。Paulo A Ferreira博士表示,小鼠視網膜色素上皮細胞中Ranbp2蛋白功能的缺失會引發視網膜色素上皮組織退化,從而引發嚴重的老年性黃斑變性,而老年性黃斑變性的主要特點則是眼內出血及血管異常。
研究者還發現,Ranbp2蛋白可以控制對細胞間交流關鍵的蛋白質的流動,小鼠的視網膜色素上皮組織中缺失Ranbp2或許會引發帕金森綜合病的發生。由于帕金森疾病和視網膜色素上皮細胞死亡之間存在一定的關聯(即Ranbp2蛋白),因此本文研究為開發抑制年齡相關的障礙,比如老年性黃斑變性及帕金森疾病的療法提供了新的思路和幫助。