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                    關注罕見龐貝病，打破國內缺藥僵局開始希望人生
    
                
    
                    
    來源： 百濟藥房藥訊     作者：百濟動態   瀏覽：    發布時間：2019/9/29 15:57:00
    
                
    
                
    
                
                
    
                    
    
                    
    
                    
    
                        
    
                        
                        
    
                        
      
                        
    
                    
    
                     
    

     
    

    

     
    

    

    在我們誕生的那一刻開始，呼吸是多么簡單的一件事，一呼一吸就完美完成了一次，但是有一類小孩，他們或許在出生開始，一旦沒有藥物的治療，他們或許會因呼吸衰竭而死，呼吸對他們來說是奢求，奔跑這簡而易舉的運動對他們來說是遙不可及。
    

     
    

    這病真是罕見病——龐貝病！
    

    

     
    

    

     
    

    

     
    

    

    龐貝病
    

    

     
    

    

    說到龐貝很多人第一想法是龐貝古城，而此處說的龐貝雖然不是消失的龐貝古城，但同樣是一種讓人感到絕望的罕見病！
    

    

     
    

    

    龐貝癥，又稱糖原貯積病Ⅱ型,是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。
    

     
    

    龐貝病由于基因缺陷，溶酶體的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現。
    

    

     
    

    

     
    

    

    分類：嬰兒型、兒童型、成人型
    

    

     
    

    

     
    

    

    嬰兒型：
    

    

    嬰兒型癥狀比較嚴重，一般在出生1個月或3～4個月后發病，首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難；全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內因心肺功能衰竭而死亡；全球新生兒罹患龐貝病機率在 1：40000。
    

    

     
    

    

     
    

    

     
    

    

    兒童型：
    

    

    兒童型病情進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動作發育遲滯或步態不穩為初起癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。
    

    

     
    

    

     
    

    

     
    

    

    成人型：
    

    

    成人型因殘留GAA酶活性較高，癥狀比較輕微，僅表現骨骼肌無力，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠端重；以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌；常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良癥。
    

    

     
    

     
    

     
    

     
    

     
    

    

     
    

    

    診斷
    

    

     
    

    

    確診：酶活性檢測&基因檢測
    

    檢查：肌電圖&肌肉活檢&心臟彩超&肺功能&血氣分析&肌酸激酶
    

    

     
    

     
    

     
    

     
    

     
    

    

     
    

    

    治療
    

    

     
    

    

    1.酶替代療法（ERT）
    

    酶替代療法能夠補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善病患的癥狀、阻止疾病的進展。
    

     
    

    2.對癥治療
    

    改善心肺并發癥
    

     
    

    3. 物理療法
    

    輔助改善部分患者的癥狀
    

    

     
    

     
    

     
    

     
    

     
    

    

     
    

    

    護理
    

    

     
    

    

    • 避免劇烈運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發生；
    


    

    

    • 調整飲食結構減少糖原生成及對骨骼肌的破壞；
    


    

    

    • 適當有氧運動增加糖原的降解并達到增肌、康復；
    


    

    

    • 定期做呼吸功能檢查，有衰退的跡象需立即選擇合適的呼吸機及輔助呼吸模式，穩定病情，延長惡化時間。
    

     
    

     
    

     
    

     
    

    

     
    

    

    預防方法：基因檢測
    

    

     
    

    

    父母雙方都攜帶龐貝病基因的話，嬰兒攜帶龐貝病基因，且一定發病的幾率高達25%，有條件的家庭可以做一下篩查。
    


    

    

    對于已孕育過龐貝病嬰兒的父母，在二胎生育時，應及時進行羊水穿刺篩查，或者在生育之初就選擇第三代試管嬰兒技術，通過基因剪輯，避免下一代攜帶龐貝病基因。
    


    

    

    對于罕見病的防治，要做到早發現、早診斷、能治療、能有藥。而早發現，早治療這需要依賴醫療大數據的作用，提升龐貝病檢測能力，以及確診。
    


    

    

    而作為一種可能危及生命的罕見病，龐貝病患者無疑是幸運的，不僅因為龐貝病是有藥可醫，更是因為酶替代療法讓龐貝病可范治療，改善龐貝病的病程發展，回歸正常生活。
    

    

     
    

     
    

     
    

     
    

     
    

    

     
    

    

    打破罕見病境外有藥、境內無藥困局！
    

    

     
    

    

    美而贊于2006年獲得美國FDA首次批準，2010年5月美國FDA僅批準 Myozyme 用于8歲及以上晚發型龐貝氏癥患者的治療。2014年，FDA批準擴大Myozyme適應癥，用于所有年齡段或表型的龐貝氏癥患者的治療。2017年5月美而贊®（注射用阿糖苷酶α）通過CFDA免三期臨床試驗流程進入中國大陸市場，從而為龐貝病患者帶來治療。
    

     
    

    酶替代療藥物：
    

    

    
    
        
    
            
    
            
    美而贊®注射用阿糖苷酶α
    
            
    		
        
    
        
    
            
    
            
    活性成分
    
            
    		
            
    
            
    重組人類酸性α-葡萄糖苷酶
    
            
    		
        
    
        
    
            
    
            
    適應癥
    
            
    		
            
    
            
    注射用阿糖苷酶α是一種溶酶體糖原特異性水解酶，用于龐貝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺乏癥）患者的治療
    
            
    		
        
    
        

    

    

     
    

    

    美而贊新藥的引進，不僅填補了龐貝病沒藥治的空白，更是給龐貝病患者帶來了活下去的希望！！ 希望更多罕見病治療藥物能打破罕見病境外有藥、境內無藥困局，讓更多罕見病治療得到受，讓罕見病藥物不再罕見！
    

    

     
    

    
                     
                    
    
                        
                    
    
                    
    
    
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                        TAG：龐貝病 美而贊 
    
                
    
                
                
    
                    
    
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