自閉癥也稱孤獨癥,是一種嚴重的精神發育障礙,癥狀一般在3歲以前就會表現出來,主要特征是漠視情感、拒絕交流、語言發育遲滯、行為重復刻板以及活動和興趣范圍的顯著局限性等。自閉癥是世界上患病人數增長最快的嚴重病癥,被診斷為自閉癥患兒的數量,將超過被診斷患有糖尿病、癌癥和艾滋病兒童的總和。
自閉癥譜系障礙(ASD)的特點是溝通困難;受限、重復且刻板的行為模式;以及社交障礙。大約有1%的8歲兒童患有ASD。ASD的原因尚不清楚,但有證據表明該疾病有遺傳傾向,可能有未知的環境因素。行為干預可以改善社交和語言技能,應用藥物可以治療相關問題,如焦慮、抑郁、注意力缺陷障礙及強迫癥。
篩查可以在12個月甚至更早識別伴有自閉癥特征的嬰兒,然后啟動治療干預。初步研究表明,早期干預對長期結局可能是有益的。在這項研究中,七名年齡在6 - 15個月的嬰兒,嬰兒自閉癥觀察量表(AOSI)得7分或者更高;嬰-幼兒清單評分處于風險范圍;有兩個或兩個以上的目標癥狀,在相關的AOSI及其他標準中定義為2或更高的評級,參與了Infant Start治療項目。這個項目包括連續12次、每周一次1小時臨床課程,著重于家長培訓以解決六個目標癥狀。
評估到36個月時,參與Infant Start治療項目的七名嬰兒中只有兩個診斷為自閉癥。相比之下,對照組中本來入組到治療組但家長拒絕參與的四個孩子中,三個孩子(75%)在最后隨訪時符合ASD診斷標準。
雖然這個試點研究患者數量非常小,但是看到早期干預對于這一毀滅性疾病兒童發展的積極影響是令人興奮。需要更大型、隨機對照試驗來確定這種類型的干預是否應該常規應用于ASD患兒。