AJHG：突破！科學家在人類基因組中鑒別出111個2型糖尿病易感位點

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　　日前，一項刊登在國際雜志the American Journal of Human Genetics上的研究報告中，來自倫敦大學學院和帝國理工學院的研究人員通過研究在人類基因組中鑒別出了111個新型的能夠指示個體對糖尿病易感的染色體位點，從而就為研究人員理解2型糖尿病發生的原因提供了新的思路和希望。

　　2型糖尿病是世界上最流行且危害最嚴重的機體代謝性疾病，此前研究人員僅對76個位點進行了研究，而且研究者在非洲裔美國人群中并未發現更多的易感位點，這些人群中2型糖尿病的流行率大約是歐洲裔美國人群2型糖尿病流行率的2倍（19% vs 10%）；文章中，在研究者所發現的111個新型位點中，有93個（84%）位點都是在非洲裔和歐洲裔美國人群中發現的，僅有18個位點是在歐洲裔美國人群中發現的。

　　這項研究中，研究者基于高度的信息基因圖譜開發了一種新技術來調查諸如2型糖尿病等復雜代謝性疾病的發病機制；研究者指出，歐洲裔和非洲裔美國人群樣本中包括了5800名2型糖尿病患者和9691名對照個體，研究結果表明，在機體基因組中的調節性熱點區域中存在多個2型糖尿病位點。Nikolas Maniatis博士解釋道，沒有任何一種具有遺傳易感性的疾病要比2型糖尿病值得研究，我們已經證明利用基因圖譜的方法就能夠鑒別出成百上千個位點，而且這些位點的突變或許在很多人群中都存在，包括非洲裔美國人，這也就為科學家們提供了很多具有特性的位點來幫其研究如何構建2型糖尿病的遺傳架構圖譜。

　　研究者發現，新發現的111個新位點和此前發現的76個位點都能夠調節至少266個附近基因的表達（易感位點附近的基因），大部分的位點都位于基因編碼區域外部，但其卻能夠同調節性熱點區域相一致，來改變機體脂肪相關基因的表達。目前研究人員正在調查是否這些位點能夠改變諸如胰腺等其它組織中相同基因的表達。后期研究人員還需要利用深度測序技術對94名患2型糖尿病的歐洲裔美國人及94名對照個體進行研究，分析非洲裔和歐洲裔美國個體機體中的3個特殊位點，來鑒別是否相應的遺傳突變會誘發2型糖尿病發生。

　　研究者發現，這三個位點能夠同包含多個調節性元件及表觀遺傳標志物的染色體區域重疊；Winston Lau博士表示，本文研究提示，我們需要利用深度測序的技術對遺傳圖譜中剩下的位點進行靶向研究來尋找可能性的突變，同時我們也對本文研究結果表示非常激動，因為我們所鑒別出的很多疾病位點似乎能夠介導多樣化人群的患病風險，比如非洲裔美國人等，這也就表明我們的研究結果是普遍適用的，而并不僅限于歐洲裔美國人。后期研究人員還將基于本文研究結果，利用相同的方法來研究諸如阿爾茲海默病等其它復雜的疾病。（來源：生物谷）

TAG：基因 2型糖尿病易感位點