男性不育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

　　據(jù)報(bào)道，在男性不育癥中，因染色體異常所致占2.2%~33.0%。本文對近2年來我科進(jìn)行不育咨詢的89例患者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析，結(jié)果報(bào)告如下。

　　1 資料與方法

　　1.1 一般資料 2004年3月~2006年6月來我科進(jìn)行不育咨詢的患者89例，年齡22~45歲，不育時(shí)間2~13年，每位患者均按WHO國際標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行計(jì)算機(jī)輔助的精液分析（CASA），發(fā)現(xiàn)無精子者50例，嚴(yán)重少、弱精子者39例，常規(guī)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析。

　　1.2 方法 常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，染色體標(biāo)本制備，G顯帶，鏡下閱片。

　　2 結(jié)果

　　89例患者中染色體正常者69例，占77.5%，異常者20例，占22.5%。其中無精子患者50例，異常核型12例，占24.0%；嚴(yán)重少、弱精者39例，異常核型8例，占20.5%。染色體核型分析結(jié)果見表1。表1 89例男性不育患者染色體核型分析

　　3 討論

　　男性不育的一個(gè)重要原因是生精障礙，表現(xiàn)為無精子和嚴(yán)重少、弱精子。我科對這部分患者常規(guī)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢測，協(xié)助確定診斷和治療，可減少不育患者治療的盲目性。本文檢出染色異常10例，其中以Klinefelter綜合征最常見，典型核型為47，XXY。性染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致性腺發(fā)育不良、不育，本病的生育功能無法產(chǎn)生，其發(fā)病原理一般認(rèn)為是親代配子減數(shù)分裂過程中X染色體不發(fā)生分離所致。46，XY/47，XXY嵌合體患者所表現(xiàn)體征無典型47例，XXY患者明顯，其發(fā)病機(jī)制主要是由于胚胎卵裂早期出現(xiàn)X染色體不分離所致。本組以上5例患者均為無精子癥。46，XX男性綜合征，患者為男性表型，睪丸小而硬，無精子，無生育能力。

　　男性Y染色體上存在著控制精子發(fā)生的基因（AZF），AZF缺如可導(dǎo)致生精功能障礙，據(jù)現(xiàn)有對Y染色體遺傳序列的研究證實(shí)，Y染色體的微缺失是引起男性不育的主要原因之一。本文檢出1例小Y（Y染色體積小于21號(hào)或22號(hào)染色體）為無精子患者，同樣考慮Y染色體上存在基因片段微缺失引起。

　　常染色體結(jié)構(gòu)畸變可引起男性不育，本文發(fā)現(xiàn)異常染色體結(jié)構(gòu)畸變6例，其中平衡易位3例均無精子，9號(hào)染色體倒位3例，平衡易位患者表型正常，因染色體結(jié)構(gòu)異常，在形成生殖細(xì)胞時(shí)由于生殖細(xì)胞染色體嚴(yán)重缺失或重復(fù)，導(dǎo)致精子死亡。9例染色體臂間倒位目前認(rèn)為與不育、生育畸胎、自然流產(chǎn)等有一定關(guān)系。本組9例染色體臂間倒位患者臨床表現(xiàn)1例為少精癥，2例配偶自然流產(chǎn)。

　　綜上所述，染色體異常是引起男性不育的重要原因之一。其所致的無精癥，少、弱精子癥患者的自然生育幾率低，目前對其治療只能通過藥物和輔助生育技術(shù)，這部分不育患者的病因通過細(xì)胞遺傳學(xué)的檢測可確診。對提高男性不育的臨床診斷和治療有價(jià)值。

　　參考來源：《中華現(xiàn)代臨床醫(yī)學(xué)雜志》2006年8月4卷15期；《男性不育89例患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析》；朱莉，張若鵬，張麗蓉

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