基因變異導(dǎo)致特發(fā)性震顫

   導(dǎo)讀：特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的震顫病癥，約60%病人有家族史。特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病，姿勢性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢性震顫，是指肢體維持一定姿勢時(shí)引發(fā)的震顫，在肢體完全放松時(shí)震顫自然消失。

　　特發(fā)性震顫(essentialtremorET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是臨床常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，姿勢性或動(dòng)作性震顫是唯一表現(xiàn)健康搜索緩慢進(jìn)展或長期不進(jìn)展。許多因素都可以影響震顫，饑餓、疲勞情緒激動(dòng)和溫度(高熱熱水浴)等會(huì)加重震顫與大多數(shù)不自主運(yùn)動(dòng)一樣，特發(fā)性震顫在睡眠時(shí)緩解也有個(gè)別報(bào)道，震顫在淺睡中仍然持續(xù)存在。

　　東京醫(yī)科齒科大學(xué)的研究人員在21日出版的美國《神經(jīng)科學(xué)雜志》上報(bào)告說，他們在對實(shí)驗(yàn)鼠的神經(jīng)回路進(jìn)行分析的過程中，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致手腳和頭部震顫的致病基因。

　　日本的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，在超過40歲的人群中，每20人當(dāng)中有1人患特發(fā)性震顫，64歲以上人群中則每5人就有1人患此病。特發(fā)性震顫被認(rèn)為是基因原因所致，但與此相關(guān)的具體基因及其引發(fā)癥狀的詳細(xì)機(jī)制此前一直不明。

　　研究人員分析了行走時(shí)下半身出現(xiàn)強(qiáng)烈震顫癥狀的實(shí)驗(yàn)鼠的基因及其中樞神經(jīng)系統(tǒng)，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠的“Teneurin-4”基因出現(xiàn)變異，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的軸突外沒有形成髓鞘。神經(jīng)類似電線，軸突相當(dāng)于電線中的導(dǎo)線，而髓鞘如同覆蓋在導(dǎo)線外的絕緣層。

　　另外，研究人員確認(rèn)“Teneurin-4”基因功能受到抑制的轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)鼠也存在髓鞘發(fā)育不全的狀況。

　　研究人員認(rèn)為，實(shí)驗(yàn)鼠是由于髓鞘沒有正常形成，導(dǎo)致神經(jīng)回路“短路”，才出現(xiàn)震顫癥狀。人類也有功能相同的基因，所以發(fā)生這種震顫的原因很可能也一樣。

　　該研究小組帶頭人、東京醫(yī)科齒科大學(xué)講師鈴木喜晴認(rèn)為，如果能控制上述致病基因，就有可能開發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。

　　典型健康搜索的特發(fā)性震顫在兒童青少年中老年中均可發(fā)現(xiàn)。震顫在發(fā)病10～20年后會(huì)影響活動(dòng)，隨年齡增長嚴(yán)重程度增加，以致完成精細(xì)活動(dòng)的能力受到損害至發(fā)病后第6個(gè)10年達(dá)到高峰86%的患者至60～70歲可影響社會(huì)活動(dòng)和生活能力包括書寫飲水進(jìn)食、穿衣、言語和操作。建議患者餐前或參加社會(huì)活動(dòng)前少量飲酒以減輕震顫。

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