基因治療讓先天性失明患者重見光明

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態(tài) 瀏覽：發(fā)布時間：2016/7/11 16:19:00

　　在著名醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的一項最新研究表明，基因療法對一種罕見的遺傳性失明患者的療效可持續(xù)達四年之久。這一結(jié)果表明，基因療法有望治療由于常見的遺傳原因造成的視力減退，包括黃斑變性和視網(wǎng)膜色素變性等。

　　這項研究的對象是無脈絡(luò)膜癥（Choroideremia）的患者。無脈絡(luò)膜癥是由于CHM基因突變所造成的，患者視網(wǎng)膜中的感光細胞逐步死亡，大多在中年時完全失明。目前對這種遺傳病尚無有效的治療方法。在2014年進行了初步結(jié)果總結(jié)（Lancet：基因治療無脈絡(luò)膜癥臨床研究獲進展（Phase 1/2））

　　但是，這種遺傳病緩慢的病發(fā)過程給患者留下了一線希望，那就是可以用基因療法在視網(wǎng)膜還沒有受到很大損傷的時候進行介入治療——用設(shè)計出來的正常DNA替換病人細胞中的缺陷DNA，從而修復(fù)基因缺陷。

　　在這項研究中，英國牛津大學(xué)的研究人員將百億個攜帶著正常CHM基因拷貝的腺相關(guān)病毒（AAV）載體注射到六名患者單個眼球的視網(wǎng)膜感光細胞中。在經(jīng)過四年對這六名患者的追蹤調(diào)查后，研究人員發(fā)現(xiàn)其中兩名患者的視力得到明顯改善，且療效持續(xù)了四年之久，而他們未接受治療另一只眼睛的視力則在緩慢衰退。另外三名患者接受治療眼的視力在四年中沒有衰退。只有一名患者接受治療眼的視力有較明顯的衰退，而正是這名患者接受了較低劑量的治療性病毒載體。

　　接受這種基因療法的第一例病人Jonathan Wyatt現(xiàn)在已經(jīng)68歲了，他從20歲開始視力就產(chǎn)生了問題。在接受治療前，他只能讀出視力檢查表上23個字母，而在接受基因療法三年半后他能讀出44個字母。他感到自己非常幸運：“這次治療讓我變得更加獨立。如果沒有它，我現(xiàn)在恐怕要敲著白色的盲人枴杖，更多時候會待在家里。”

　　這項研究的負責(zé)人、英國牛津大學(xué)的Robert MacLaren教授說：“近來人們對基因療法的療效能否長期保持產(chǎn)生了疑問。而我們的研究提供了確鑿的證據(jù)，表明一次攜帶正常基因的病毒載體注射所產(chǎn)生的療效可以持續(xù)很長時間。”

　　為這項研究提供資金的威康信托基金會（Wellcome Trust）的創(chuàng)新總監(jiān)Stephen Caddick博士說：“永久性地恢復(fù)遺傳失明患者的視力是一個非常了不起的醫(yī)學(xué)成就。這是我們第一次看到只經(jīng)過一輪治療就有望永久性地改變視力。這是向把基因療法作為病人常規(guī)護理一部分的新時代邁出的重要一步。” （來源：醫(yī)脈通）