治療皮膚懼光癥新藥Scenesse向FDA上市申請

    紅細胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病，并命名為EPP。本病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素有關。 紅細胞生成性原卟啉癥（EPP）與亞鐵螯合酶活性降低有關，以常染色體顯性方式進行遺傳，是卟啉癥中第三種最常見的疾病。EPP，亞鐵螯合酶缺乏，酶8）引起原卟啉在骨髓和紅細胞中積聚。這種積聚物進入血漿，通過肝臟排泄到膽汁和糞便。該病的特征是在兒童期發病，皮膚光過敏，皮膚暴露于日光后，主要是疼痛，紅和炎性腫脹。 

    患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂病程持續數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。

    Clinuvel醫藥公司向歐洲藥品局（EMA）提交關于Scenesse的上市申請（MAA）。Scenesse申請用于治療成年紅細胞生成性原卟啉癥（EPP），這是一種皮膚懼光癥。Scenesse是一種可溶移植劑，從皮膚下起作用激活皮膚黑色素。黑色素能夠提供光保護屬性，使皮膚免受光照和紫外線輻射。 

    根據EMA審批程序，Scenesse將在包括挪威、冰島列支敦士登在內的27個歐盟國家銷售。Clinuvel的CSOHank Agersborg說：“對于這次申請我們非常有信心，因為我們提供了充分的實驗數據，相信能夠證明Scenesse是一種安全有效的治療EPP的藥物。”Clinuvel公司的CEOPhilippe Wolgen說：“接下來的幾個月我們將繼續和委員會當局進行有建設性的對話，以盡快將這種患者急需的藥物在歐盟國家上市銷售。”

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