漸凍人提高生活質(zhì)量是關(guān)鍵

   導讀：運動神經(jīng)元病在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對患者給予綜合性診斷和治療措施，目的是延長患者生存時間，提高其生活質(zhì)量的關(guān)鍵。

　　運動神經(jīng)元病病因不明確，治療困難。該病90%～95%為散發(fā)性，5%～10%為家族性。家族性發(fā)病的遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，可有外顯不全現(xiàn)象，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。我國患者發(fā)病年齡較國外早，發(fā)病人數(shù)隨年齡增長逐漸增加，發(fā)病高峰在40～50歲，男女發(fā)病比例約為21。

　　在家族性ALS中，約20%的患者與銅鋅超氧化物歧化酶SOD1基因變異有關(guān)，目前已有超過100種突變；有3%~4%的患者與TAR DNA結(jié)合蛋白基因變異有關(guān)；FUS/TLS基因變異與4%~5%的家族性ALS、散發(fā)性ALS以及額顳葉癡呆患者有關(guān)。運動神經(jīng)元的退變和損害可能來自遺傳因素和環(huán)境中多種因素的相互作用，遺傳因素、谷氨酸興奮性毒性作用、線粒體損傷是目前公認的發(fā)病機制。

　　在中樞神經(jīng)變性疾病中，運動神經(jīng)元病的發(fā)生率僅次于老年性癡呆和帕金森病，排在第三位。我國的患病率為4.5～7.9/10萬，發(fā)病率隨年齡增大而增高。確診后大多數(shù)患者病程為2～5年，約10%的患者超過8年。

　　該病目前缺乏用于診斷的可靠的生物學標志，所以，應注意與頸椎病、脊髓空洞癥、多灶性運動神經(jīng)病、遺傳性進行性脊肌萎縮癥、運動軸索性周圍神經(jīng)病、副腫瘤性運動神經(jīng)元病、青年良性遠端手肌萎縮癥（平山病）、肯尼迪病和脊髓灰質(zhì)炎后遺癥等的區(qū)別。

　　在治療上目前仍缺乏特效的治療手段，對患者給予綜合性診斷和治療措施，是延長患者生存時間，提高其生活質(zhì)量的關(guān)鍵，包括盡早和準確診斷，必要時進行基因分析及遺傳咨詢，組織多學科醫(yī)師會診，給患者以全方位的照料。其中家庭成員的積極參與和配合至關(guān)重要，特別要重視患者與外界交流能力的維護，從人文角度正視姑息治療及臨終前關(guān)懷。

　　運動神經(jīng)元病是一組主要侵犯脊髓前角細胞、延髓運動神經(jīng)核、皮質(zhì)錐體細胞和錐體束的神經(jīng)系統(tǒng)慢性進行性變性疾病，臨床表現(xiàn)為進行性發(fā)展的骨骼肌萎縮、無力，直至呼吸肌麻痹而死亡。由于運動神經(jīng)元病同時損壞上、下運動神經(jīng)元，又稱之為肌萎縮側(cè)索硬化。患病后患者肌肉逐漸萎縮和無力，甚至癱瘓，喪失肢體活動、語言、吞咽等各種運動功能，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱漸凍人。

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