我國專家發現兒童癲癇易感基因

   導讀：失神性癲癇，起病年齡在3～9歲，高峰在6～7歲，有明顯的遺傳傾向，女孩較男孩多見，其特征為頻繁失神，每日數次至上百次，每次失神發作短暫，但意識喪失的程度較重。多數患兒可隨年齡增長而逐漸緩解或稀發，約有1/3病兒至青春期發生強直-陣攣發作，或只留有失神發作。

　　據科學時報報導，兒童失神癲癇（CAE）是特發性全身性癲癇的一種，是多基因的遺傳性疾病。在16歲以下小兒的發病率為2萬-8/10萬，患病率占全部兒童癲癇的5-15。女孩發病多于男孩，發病年齡一般多見于3-12歲，發病高峰年齡為6-7歲。

　　臨床表現為忽然發生的意識喪失，但不跌倒，雙眼凝視前方，停滯正在進行的動作，在持續數秒至1-2分鐘后意識恢復并連續原來的活動。發作后無嗜睡或精神模糊，發作頻繁的兒童天天可達數次甚至百余次。由于兒童失神癲癇可以伴發全身的大發作和肌肉痙攣，并可持續到成年期，因此對兒童的身心健康和成長都會造成嚴峻的影響。

　　最近，我國癲癇疾病專家發現了導致中國人群兒童失神癲癇的易感基因，這在國際上屬首次，而且這一研究成果將有望為人們終極了解這一疑難病癥的發病機制和遺傳學特征以及找到更為有效的治療方法提供科學依據。

　　該研究團體以118個北方漢族兒童失神癲癇核心家系和118名來自同一的正凡人作為研究對象進行了病例對比研究、微衛星遺傳標記、傳送不平衡檢驗、單核苷酸多態性和突變篩查等多項研究，在染色體Ｔ型鈣通道基因CACNA1G、T型鈣通道基因CACNA1H和T型鈣通道基因CACNA1I的單核苷酸多態性和突變篩查中發現，T型鈣通道基因CACNA1H在14名兒童失神癲癇的患兒中找到了12個突變，所有突變在全部對比組中未發現，且突變均呈雜合狀態，14名兒童失神癲癇患兒從雙親之一接受其突變。

　　研究發現，離子通道中的Ｔ型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調劑神經元的爆出和低度的電壓振蕩中起著關鍵的作用，很多作用于失神癲癇的藥物都被以為是經過抑制Ｔ型鈣通道而發揮作用的。研究職員經過分析后推想以為，在較大數目、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發現的Ｔ型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。

　　百濟藥師補充說，產生癲癇的方法很多，而每一方法均由多個基因調控，因此多年來人們對癲癇的基因型與表型連鎖的分子機制仍不完全清楚。該研究通過對良性家族性新生兒驚厥（BFNC）的分子遺傳學研究首次證實了離子通道的基因缺陷與癲癇發病機制有關。

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