早發(fā)型癲癇腦病的基因檢測

發(fā)生于新生兒期或嬰兒早期的早發(fā)型癲癇腦病會導(dǎo)致嚴(yán)重的認(rèn)知功能障礙和運(yùn)動發(fā)育障礙，我們通常把它歸咎于頻繁發(fā)生的癲癇發(fā)作或發(fā)作間期癲癇樣活動[1]。對于這類疾病的評估診斷，除了大腦結(jié)構(gòu)異常、先天性代謝異常的排查外，基因檢測已成為一項(xiàng)重要的診斷工具[2]。

如今，早發(fā)型癲癇腦病的病因?qū)ふ乙褦U(kuò)展到高通量基因測序、基因面板（ gene panels）以及全外顯子組測序的商業(yè)化中。另外，表型特征、畸形學(xué)、癲癇發(fā)作癥狀學(xué)和腦電圖檢查可以幫助識別特定的癲癇綜合征，以及提示對應(yīng)的基因檢測方案[2]。

參考文獻(xiàn):
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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