科學(xué)家已識別出ALS的敏感特異生化標志物

摘要：

    肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種肌肉萎縮性疾病，通常在病人經(jīng)歷數(shù)月癥狀后才能檢測出來。它能引起進行性麻痹，但是早期癥狀不明顯。星期一，美國研究員發(fā)現(xiàn)一種能快速診斷ALS的方法。但是，仍需進行大量試驗以確定其有效性。

科學(xué)家第一次鑒定出了可敏感、特異地指示ALS發(fā)作的蛋白質(zhì)生化標志物。美國匹茲堡大學(xué)的布塞（Robert P. Bowser）告訴路透社記者，最終可能根據(jù)這組蛋白質(zhì)形成一種迅速診斷ALS的檢測方法。

    "通常，診斷ALS需要一年"，布塞解釋，"而現(xiàn)在我們可能通過一滴腦脊液（CSF）在一天內(nèi)做到"。早期診斷非常重要，因為FDA批準的治療ALS的藥物只有在癥狀一發(fā)作就開始使用才能發(fā)揮最大作用。

    布塞的研究小組檢查了25名新診斷為ALS的病人和35名對照者（其中部分人有其它與ALS相似的神經(jīng)疾病，如肌肉無力或運動功能喪失）CSF中的ALS生化標志物。"CSF與ALS可能影響的膠質(zhì)和神經(jīng)細胞接觸密切，因而是分析蛋白質(zhì)變化的理想介質(zhì)"，作者在美國研究性病理學(xué)會的"實驗性生物學(xué)2004"上解釋。因此他們使用質(zhì)譜分析技術(shù)找到了能區(qū)別出兩組參試者的10種生化標志物，其蛋白質(zhì)最大濃度在兩組之間有顯著性差異，對ALS有92%的敏感性和79%的特異性。

    現(xiàn)在這些研究者正在對這組蛋白質(zhì)進行排序，下一步他們將在更多病人中檢測這些假定ALS標志物的價值。另外，他們對研究該蛋白質(zhì)峰值隨著ALS進展而變化的模式也很有興趣。

新的發(fā)現(xiàn)指出，在遺傳性Lou Gehrig 癥的一個小鼠模式中，附近的細胞能夠加快或減慢運動神經(jīng)元的損壞。Lou Gehrig 癥也稱ALS, 是一種進行性的神經(jīng)退化癥，患者的運動神經(jīng)元在他們中年時開始死亡。A.M. Clement和一個美國和加拿大的小組集中研究了一種罕見家族ALS，這與SOD1基因的變異有關(guān)。科學(xué)家們制造出一些小鼠，它們帶有一些正常的細胞，也帶有能夠表達變異的人類SOD1蛋白的基因。他們發(fā)現(xiàn)健康的環(huán)境能夠"救援"帶有變異的運動神經(jīng)元。相反，附近的不正常細胞也能損壞健康的運動神經(jīng)元。作者們做出結(jié)論：運動神經(jīng)元的死亡在原理上能唯一被周邊多種細胞的破壞激起。"